記事入力 : 2026/06/22 17:05
「世界で最も不細工な男」…全身が石のように固まる「石人症候群」
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- ▲ 写真＝米紙「ニューヨーク・ポスト〈New York Post〉」より
【ヘルス朝鮮】遺伝的な欠陥により、全身の筋肉や腱（けん）などの軟部組織が次第に骨へと変化していく希少な遺伝性疾患がある。それが「進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva＝FOP）」だ。
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17日（現地時間）、米国の放送局「TLC」のドキュメンタリー番組『Most Extreme Humans』において、ウガンダ出身の男性ゴドフリー・バグマ（Godfrey Baguma）さん（63）のエピソードが紹介され、反響を呼んでいる。バグマさんは2002年にウガンダで開催された「最も不細工な人コンテスト」で優勝し、その名を知られるようになった人物だ。バグマさんは外見を理由にした数々の嘲笑や差別のなかにあっても絶望せず、自身の人生を堂々と歩み続けている。10歳の頃に頬が異常に腫れ上がる症状で異変に気づいた彼は、成人してからようやく正確な診断を下された。現在は自身の病を隠すことなく、音楽家やコメディアン、モチベーショナルスピーカー（動機付け講師）として精力的に活動している。
バグマさんが患っている進行性骨化性線維異形成症は、世界的に人口100万人あたり1人程度の割合で発生する。身体が石のように固まっていく病態から、俗に「石人（いしびと）症候群（Stone Man Syndrome）」とも呼ばれる。米国希少疾患組織（NORD）によると、世界全体で確認されている確定診断患者は900人余りにとどまり、患者の平均期待寿命（平均余命）は28.7歳とされている。
進行性骨化性線維異形成症は、骨や筋肉の成長を司（つかさど）る骨形成タンパク質（BMP）のシグナル伝達過程に関与する「ACVR1」遺伝子の突然変異によって発生する。遺伝性疾患ではあるものの、大部分の患者は子どもを持つことが困難なほど重度の障害を抱えるため、発生プロセスにおいて新たに生じた個人の突然変異（孤発例）によって発症することが知られている。
特徴的な初期所見は、出生時から認められる手の指や足の指の奇形だ。特に足の親指（母趾）が外側へと湾曲（外反）していたり、長さが短かったりするケースが多い。出生直後はほかに異常が見られないが、幼児期から頭部や頸（けい）部にしこり（腫瘤）が生じ始める。その後、児童期に達すると、明確な外傷がなくても顎（あご）、首、背中、四肢などが腫れ、痛み出し始める。急激な増悪（フレアアップ）が治まり、腫脹（腫れ）が引くと、その部位に新たな骨（異変骨）が形成され、運動機能が次第に制限されていく。
通常、首や背中から始まった骨化（異所性骨化）は、肩や股関節といった大きな関節へと広がり、やがて手足などの小さな関節へと進行する。顎の周辺の筋肉が骨へと変化すると、開口（口を開けること）が困難になり、食事の摂取に支障をきたす恐れがある。また、胸郭や脊椎の周辺で発生した場合は、脊椎側弯（そくわん）症や呼吸障害を誘発しかねない。疾患が広範囲に進行すると歩行が困難になり、車椅子が必要となるほか、慢性呼吸不全など深刻な合併症を引き起こすリスクが高まる。
患者は日常生活における些細（ささい）な刺激にも細心の注意を払わなければならない。軽い転倒や打撲といった外傷はもちろん、インフルエンザなどのウイルス感染症も、新たな骨の形成を促進（誘発）する原因となる。歯科治療時の局所麻酔や予防接種、さらには関節の可動域を広げるための手術さえも、身体にとっては「外傷（侵襲）」として作用し、症状を劇的に悪化させる恐れがある。
現在に至るまで、すでに骨化してしまった身体を元の状態に戻す根本的な治療法（完治手段）は存在しない。治療の主眼は、疾患の進行を遅らせ、症状を緩和する対症療法に置かれる。急激な増悪が見られる時期には、ステロイド剤などを用いて炎症と疼痛（とうつう）を軽減させる。また近年では、新たな骨の形成を抑制する標的治療薬として「パロバロテン」成分の点眼・経口薬（製品名：ソホノス）が導入され、疾患の進行や異所性骨化を遅らせるアプローチに活用されている。
※ 本記事はAIで翻訳されています。
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