【ヘルス朝鮮】25歳になった今も、希少疾患のために身長がわずか66センチメートルにとどまっている中国人の男性のエピソードが伝えられた。特に、彼を生涯にわたって世話（介護）し続けると誓った実の妹の物語が大きな反響を呼んでいる。

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　11日（現地時間）、香港紙「サウスチャイナ・モーニング・ポスト（SCMP）」に、中国湖南省に居住する王軍明（ワン・ジュンミン＝25）さんのストーリーが公開された。王さんは成人であるものの、身長は66センチメートルにすぎず、知能もまた幼い子供のレベルだ。彼は就職や学業の悩みを抱えることなく、家族の手厚いサポートを受けながら生活している。このエピソードは、妹のシャオリン（小玲＝21）さんが自身のSNS（交流サイト）に、兄の世話をする日常を投稿したことで広く知られるようになった。該当するアカウントには数多くの応援コメントが寄せられ、ネットユーザーや医療陣の支援により、王さんは今年2月に精密検査を受けることとなった。　検査の結果、王さんは「下垂体機能低下症（脳下垂体機能低下症）」との診断を受けた。長沙にある中南大学第2湘雅病院の内分泌内科の鄧超（ダン・チャオ）博士は「王さんには、成長に関連する遺伝子である『POU1F1』の遺伝子異常が確認された」とした上で、「同じ疾患を抱えている患者のうち、適切な治療を受けた人の多くは、正常な身長と知能レベルに達している」と説明した。現在、王さんは定期的なホルモン療法（ホルモン治療）を受けながら、その治療効果を見守っている状態だ。　王さんが診断された下垂体機能低下症は、多様な原因によって脳下垂体または視床下部が損傷し、特定のホルモンが正常に分泌されなくなる疾患だ。成長ホルモン、性腺刺激ホルモン、甲状腺刺激ホルモン、副質皮質刺激ホルモンなど、脳下垂体から分泌されるホルモンのうち、一つ以上が不足した状態に陥る。この疾患は、脳下垂体そのものや、脳下垂体ホルモンの生成を調節する視床下部、あるいはその二つの器官を結ぶ下垂体柄に異常が生じることで発生する。最も一般的な原因は「脳下垂体腫瘍（下垂体腺腫）」として知られている。腫瘍が増大するにつれて正常な組織を圧迫したり、腫瘍の治療プロセスの過程で正常な組織が損傷したりすることで、ホルモンの分泌が減少する。　症状は、どのホルモンが欠乏しているかによって多様に現れる。王さんのように成長ホルモンが欠乏すると、小児期に成長障害（低身長症）が発生する原因となる。成人になってからの欠乏では、体脂肪の増加や骨密度の低下、運動能力の低下、うつ感（気分の落ち込み）などの症状が現れることがある。治療は、原因となっている疾患を解決し、不足しているホルモンを補充する（ホルモン補充療法）という方式で行われる。脳下垂体腫瘍が原因であれば、手術や放射線治療によって腫瘍を摘出・除去する。その後、欠乏しているホルモンに応じて、副腎皮質ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモン、成長ホルモンなどを補給する。下垂体機能低下症には、これといった明確な予防法はないとされている。ただし、脳外科手術や放射線治療が必要な場合は、脳下垂体機能に及ぼす影響を慎重に考慮して治療方針を決定することが重要となる。

※ 本記事はAIで翻訳されています。

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