【ヘルス朝鮮】新生児は通常、生後数時間以内に目を引き始め（開き始め）、大部分は24－48時間以内に自然と目を開ける。稀に眼瞼（がんけん＝まぶた）の筋肉が未成熟であったり、子宮内の環境にまだ適応していたりすることで、生後2週間程度までは目が開く様子を保護者がはっきりと観察できないこともある。しかし、英国で生まれたある赤ちゃんのケースは違っていた。助産師らは「よくあること」と説明したが、精密検査の結果、両目が形成されていないという超希少な先天性疾患が確認された。

▶「がん発症170回」…世界の医学界を驚かせた男性、一体どのような事情が？

◇両目を持たずに生まれた子供　7日（現地時間）、英紙「ザ・サン（The Sun）」などの外信によると、英国に居住するベス・フェアー＝ロートンさんは昨年1月、息子のルーディ君を出産した。出生直後の健康状態は全般的に良好だったが、時間が経過しても赤ちゃんが目を開けないため、異変を感じたという。ベスさんは「助産師に何度も診察を求めたが、大丈夫だという返答ばかりだった。赤ちゃんが生後数日間、目を開けないのは正常な範囲だと言われた」と当時を振り返った。　すでに第一子を出産した経験があったベスさんは、その説明にどうしても納得がいかなかった。結局、追加の検査を要求し、医療陣がルーディ君のまぶたを直接開けようと試みたものの、容易ではなかった。その後、別の助産師や新生児集中治療室（NICU）の看護師、専門医が相次いで診察した結果、ルーディ君は両側性の「無眼球症」との診断を受けた。無眼球症とは、眼球や視神経が形成されないまま生まれてくる希少疾患だ。　さらに行われた遺伝子検査では、「SOX2」遺伝子の突然変異が確認された。SOX2は現在、無眼球症や小眼球症を引き起こす主要な原因遺伝子として知られている。ルーディ君は無眼球症のほかに、中等度の難聴（聴力損失）と嚥下（えんげ）障害を伴っていることも分かった。現在は経管栄養（チューブ）によって栄養を摂取しており、顔面構造の正常な成長を促すため、眼窩（がんか）に義眼台（プロテーゼ・保形物）を挿入する治療を受けている。ベスさんは「生活が病院の診察と治療のスケジュールばかりになってしまった。それでもルーディは着実に成長しており、最近では保育園（子ども園）にも通い始めた」と語った。◇胎児期に目の形成がストップ　無眼球症とは、片側または両側の目が先天的（生まれつき）に形成されていない状態を指す。胎児の発達の初期段階において、目が作られるプロセスが中断されることで発生する。英国MRC人間遺伝学研究所によると、無眼球症および小眼球症の出生有病率は人口10万人あたり約3人水準とされており、両側性として現れる事例が多いと報告されている。妊娠中の超音波（エコー）検査や胎児MRI（磁気共鳴画像法）、出生前診断（奇形児検査）の過程で発見されることもあるが、すべての事例が産前検査で確認できるわけではない。　原因はまだ明確には解明されていない。ただし、胎児の発達過程で発生するSOX2遺伝子の突然変異や、染色体異常などが主な原因と推定されている。一部の研究では、特定の薬物、化学物質、ウイルスへの暴露といった環境的要因がリスクを高める可能性を提起しているが、症例数が少ないため関連研究は未だ限定的だ。　現在の医療技術では、無眼球症の患者に新たな目を作り出して視力を回復させる治療は不可能である。代わりに、眼窩の正常な成長と顔面の非対称を予防するため、保形物の挿入や義眼の着用といった治療を行う。これらの治療は、外見的な改善だけでなく、顔面骨の成長発達を助ける上でも極めて重要な役割を果たす。

※ 本記事はAIで翻訳されています。

▶夫の腕に抱かれ階段を下りていたところ転落…全身麻痺となった40代英国人女性
▶ドッグフードを1粒踏んだだけで…足を切断した30代女性、一体どのような事情が？
▶「本当に同じ人？」40歳も若返った71歳のトップモデル…「この手術」のおかげ