【ヘルス朝鮮】希少な遺伝性疾患が原因で、これまでに170回ものがんを発症した男性のエピソードが伝えられ、反響を呼んでいる。

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　31日（現地時間）、英紙「ザ・サン（The Sun）」などの外信によると、米ミネソタ州に居住するショーン・ブライニンガー（Shawn Breininger）さん（47）は、現在までに咽頭がん2回、舌がん1回、膀胱（ぼうこう）がん1回、食道がん1回、口腔（こうくう）がん15回、皮膚がん150回などを患ってきた。さらに最近では顎骨（がっこつ）がんとの診断を受け、追加の手術を控えている状態だ。　ブライニンガーさんは遡る2011年、「ファンコニ貧血」という希少遺伝性疾患の診断を受けた。ファンコニ貧血とは、DNAの損傷を修復する遺伝子に異常が生じることで、骨髄機能の低下や、がんの発症リスクの上昇を引き起こす希少な遺伝性疾患だ。　正常な細胞は、DNAが損傷すると自ら修復または除去を行うが、ファンコニ貧血の患者はこれらの遺伝子に欠陥があるため、損傷したDNAや変異が蓄積しやすい。このため、白血病や骨髄異形成症候群だけでなく、口腔がん、舌がん、咽頭がん、食道がん、皮膚がんなど、多様な種類のがんが繰り返し発生することになる。ブライニンガーさんもまた、一般人に比べてがんの発症リスクが約750倍高いとされている。ファンコニ貧血研究財団のCEO（最高経営責任者）であり、がん生物学者でもあるイシス・スロカ博士は「ファンコニ貧血の患者は、生涯を通じて互いに異なる数多くの種類のがんに罹患（りかん）する可能性がある」とした上で、「ブライニンガーさんのように、これほど多くのがんの診断と治療を経験する事例は極めて稀だ」と説明した。　ブライニンガーさんは診断から1年後に骨髄移植を受けたが、その後もがんは再発を繰り返した。彼は「がんと一度診断されるだけでも十分に辛いことなのに、今後もがんが発生し続けるという事実を知らされたとき、その苦痛は何倍にも膨れ上がった。精神的にも肉体的にも、そして魂までをも疲弊させるものだ」と心境を明かした。なお、ブライニンガーさん夫妻は2021年、ケアギバー（家族介護者・看護人）を専門的に支援する非営利団体「ザ・ネガティブ・スペース（The Negative Space）」を設立し、自分たちと同じ境遇にある患者家族を支える活動を続けている。　ファンコニ貧血の原因としては、現在までに20種類以上の関連遺伝子変異が知られており、このうち最も多く見られるのが「FANCA」遺伝子の異常だ。ファンコニ貧血の患者は、骨髄機能が低下することで疲れやすくなったり、顔色が青白くなったりするほか、あざができやすくなる、原因不明の出血がみられる、といった症状が現れる。一部の患者では、親指の奇形、低身長、聴力障害、カフェ・オ・レ斑（皮膚の茶褐色の斑点）などの先天的な身体異常が伴うこともある。　治療においては、造血幹細胞移植が最も根本的な方法として知られている。移植に成功すれば骨髄機能を回復させ、血液細胞の生成能力を改善できるため、将来的な白血病や骨髄異形成症候群のリスクを減らすのに役立つ。ただし、皮膚や口腔、食道など全身に存在するDNA修復欠陥そのものが消失するわけではないため、移植後であってもがんの発症リスクは依然として残ることになる。　ファンコニ貧血の患者は、白血病や骨髄異形成症候群の発症リスクが高いため、定期的な血液検査や骨髄検査が推奨される。さらに口腔、舌、咽頭、喉頭、食道などへのがん発症リスクも高いため、定期的な頭頸部（とうけいぶ）がん検診が必要不可欠だ。女性の場合、生殖器がんの発症リスクが非常に高くなるため、16歳または初経（初潮）を迎えて以降は、毎年子宮がん検査を受けることが望ましい。また、DNA修復機能の異常により、抗がん剤治療（化学療法）による副作用がより深刻に現れる恐れがあるため、格別の管理（きめ細かなケア）が必要となる。

※ 本記事はAIで翻訳されています。

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